ESTRUTURA DO CROMOSSOMO EUCARIONTE
Nas células eucariontes, cada molécula linear de DNA está associada a proteínas, formando um cromossomo.
Durante o período de vida em que a célula não está se dividindo, os cromossomos ficam emaranhados no núcleo celular, e não é possível distingui-los individualmente ao microscópio óptico. Quando a célula entra no processo de divisão, os cromossomos dobram-se sobre si mesmos, tornando-se mais compactados. Isso facilita sua distinção ao microscópio óptico.
Cada espécie de ser vivo possui um número fixo de cromossomos e, portanto, de moléculas de DNA em suas células. Os seres humanos, por exemplo, têm 23 pares de cromossomos em cada uma de suas células, totalizando 46 cromossomos. A célula com cromossomos aos pares é denominada célula diploide, representada por 2n. Por apresentar forma e tamanho semelhantes e a mesma sequência de genes, os membros de cada par de cromossomos são denominados cromossomos homólogos.
Algumas células que apresentam apenas um cromossomo de cada tipo, são as células haploides, representadas por n. Os gametas humanos são exemplos de células haploides. Os gametas femininos e masculinos dos seres humanos têm 23 cromossomos, ou seja, metade do número de cromossomos da espécie. Eles se unem na fecundação, formando o zigoto e restabelecendo o número de 46 cromossomos, padrão para a espécie humana.
Os cromossomos sexuais
Nos mamíferos e em alguns outros seres vivos, há um par de cromossomos que diferem entre indivíduos do sexo masculino e do feminino. São os cromossomos sexuais.
Nas pessoas do sexo biológico feminino, esse par é formado por dois cromossomos idênticos, denominados cromossomos X. Nas pessoas do sexo biológico masculino, esse par é constituído por um cromossomo X e um cromossomo menor, chamado cromossomo Y. Desse modo, é possível determinar o sexo biológico de um individuo pela análise de seu cariótipo.
Cariótipo
Alterações cromossômicas
O cariótipo de algumas pessoas apresenta alterações no número ou na estrutura dos cromossomos. Muitas dessas alterações resultam em um conjunto de características e sintomas, caracterizando as síndromes cromossômicas.
O que aconteceria se o filho de um casal fosse o resultado da fecundação de um gameta feminino alterado, com dois cromossomos X, por um gameta masculino com um cromossomo Y?
As células dessa criança teriam um cromossomo sexual a mais que o padrão da espécie (seriam XXY - sendo os dois X herdados da mãe e o Y, do pai). Essa condição ocasiona a síndrome de Klinefelter. As pessoas com essa síndrome são do sexo biológico masculino e apresentam características como órgãos sexuais pouco desenvolvidos, infertilidade e membros inferiores e superiores alongados.
De forma similar, a fecundação de um gameta feminino sem nenhum cromossomo sexual por um espermatozoide portador de um cromossomo X levaria à formação de um zigoto com cariótipo diferente do padrão da espécie. Nesse caso, o zigoto formado teria apenas um cromossomo X, caracterizando a síndrome de Turner. As pessoas com essa síndrome são do sexo biológico feminino e apresentam baixa estatura e infertilidade, entre outras características.
Outro exemplo de alteração cromossômica é a síndrome de Down. Pessoas com essa síndrome têm três cromossomos 21, em vez de dois. Essa condição, em que o cariótipo apresenta três cromossomos de um par, recebe o nome de trissomia. Por esse motivo, a síndrome de Down também é chamada de trissomia do cromossomo 21.
ATIVIDADE
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Não esqueça do cabeçalho
1. No caso do ser humano, qual gameta define o sexo biológico do bebê? Justifique
2. Quantos cromossomos há no cariótipo de uma pessoa com síndrome de Turner?
3. Qual a importância da cariotipagem?
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